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1.
脂质沉积性肌病4例误诊分析   总被引:6,自引:0,他引:6  
目的通过分析4例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因及与假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良及多发性肌炎的鉴别诊断。方法分析4例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果4例患者均以四肢近端无力为首发症状,被误诊为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良或多发性肌炎,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病是由于长链脂肪酸代谢障碍导致的疾病,临床上应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。  相似文献   
2.
儿童焦虑性情绪障碍筛查量表的临床应用   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的研究儿童焦虑性情绪障碍筛查量表SCARED在儿童及青少年情绪障碍中的应用。方法随机抽取上海市精神卫生中心儿童心理门诊符合CCMD-3诊断标准的焦虑症患儿35例,多动障碍患儿31例,随机抽取上海市某中小学45例健康儿童为对照组。研究组患儿及父母均填写SCARED量表,对照组填写SCARED量表并在一周后重测,多动症组评估SCARED量表。结果研究组SCARED量表总分及各因子分均分别显著高于对照组、多动症组。患儿自评与父母评定的相关系数在0.618至0.839之间。重测信度在0.451~0.872之间,各因子分与总分相关系数在0.331~0.852之间,Cronbach‘s a系数在0.2331至0.8032之间。SCARED量表总分与焦虑自评量表总分相关系数为0.661。结论SCARED量表信、效度良好,可作为临床辅助诊断及科研的筛查工具。  相似文献   
3.
神经生长因子(金路捷)多中心治疗小儿脑性瘫痪疗效观察   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的观察神经生长因子(金路捷)对小儿脑性瘫痪(CP)的治疗效果。方法在全国5家医疗单位采用统一诊断标准,对观察组132例及对照组95例患儿予以综合康复治疗,观察组患儿同时应用金路捷肌注4个疗程,用统一标准比较两组的疗效。结果观察组总有效率87.1%,对照组总有效率76.8%。两者有非常显著性差异(P<0.01),观察组疗效明显高于对照组,3岁以下患儿应用效果更佳。结论金路捷治疗脑性瘫痪有较明显的疗效,且应用简单,无毒副作用。  相似文献   
4.
温州地区近6年907例精神病司法鉴定案例分析   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的 探讨近 6年精神病司法鉴定案例的特征。方法 对浙江温州鹿城精神病医院1998~ 1999年 (A组 ) 2 0 2例 ,2 0 0 0~ 2 0 0 1年 (B组 ) 36 8例 ,2 0 0 2~ 2 0 0 3年 (C组 ) 337例进行对照研究。结果 近 6年 ,女性和无业构成比上升 (P <0 .0 1)。责任能力评定下降 ,服刑能力、民事行为能力评定上升 (P <0 .0 1)。精神损伤评定构成比上升 (P <0 .0 5 )。诊断为精神分裂症、情感性精神病逐年上升(P <0 .0 1)。无责任能力评定上升 (P <0 .0 1) ,完全责任能力评定下降 (P <0 .0 1)。法院委托鉴定上升 (P <0 .0 5 )。结论 近 6年中精神病司法学呈现不同的特点 ,并逐步向规范化、法规化迈进 ,服务范围和对象将会扩大  相似文献   
5.
外伤性急性弥漫性脑肿胀(附58例报告)   总被引:8,自引:1,他引:7  
外伤后急性弥漫性脑肿胀 (posttraumaticacutediffusebrainswelling ,PADBS) ,是指外伤后一般 4~ 14h内脑组织肿大 ,表现为双侧或单侧大脑半球肿胀[1~ 9] 。我院 1999年 1月至 2 0 0 2年 8月共收治PADBS患者 5 8例 ,保守治疗 35例 ,手术治疗 2 3例 ,死亡 31例 ,死亡率 5 3.5 %。现结合文献报告如下 :一、对象与方法1.一般资料 :本组 5 8例 ,男性 4 1例 ,女性 17例。年龄 3~ 71岁 ,平均 31.7岁。致伤原因 :车祸伤 35例 ,高处坠落伤16例 ,摔伤和打击伤共 7例。意识状况 :入院时均呈昏迷状态 ,有中间清醒期者 13例。格拉斯哥昏迷评分 (…  相似文献   
6.
急性硬脊膜外自发性血肿13例分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨和研究急性硬脊膜外自发性血肿的早期诊断和正确治疗。方法 回顾性分析1985-2000年法国马塞Timone,Ste-Marguerite医院和上海瑞金医院神经内科13例急性硬脊膜外自发性血肿患者的临床资料,就其病因、发病机制、临床表现、神经影像学检查及治疗与预后,结合文献进行分析。结果 13例中6例诱发因素为凝血功能异常;13例起始症状均为神经根性疼痛,伴随脊髓压迫症状;11例脊髓MRI确诊;5例手术治疗有3例缓解;8例保守治疗有5例缓解。结论 硬脊膜外腔丰富的静脉丛破裂引起无外伤自发性血肿形成,典型临床症状结合神经影像学检查能够确诊,是急诊手术指征,但并非必选治疗方法。本病存在自发性痊愈的特殊类型。  相似文献   
7.
致死性家族性失眠症   总被引:1,自引:0,他引:1  
1986年Lugaresi首先报告一53岁男性病人,以进行性睡眠障碍和植物神经失调为主要症状,呈常染色体显性遗传。剖检证实丘脑神经细胞大量丧失,命名为致死性家族性失眠症(fatal familial insom-nia,FFI)。目前,已有意大利、法国、英籍美国人、德籍美国人、丹麦及爱尔兰人和日本人患有FFI,中国尚未见报告,因此,临床工作中必须密切注意。  相似文献   
8.
舌下神经鞘瘤   总被引:8,自引:1,他引:7  
目的提高舌下神经鞘瘤的诊治水平。方法报告4例病人的临床表现、诊断和手术结果,并复习文献。结果4例均有典型的病侧舌肌萎缩,X线断层摄像可见病侧舌下神经管扩大,MRI可清晰显示肿瘤及其与周围结构的关系。4例分别经乙状窦后、枕下极外侧和颈部入路手术,3例肿瘤全切,1例大部切除。结论舌下神经鞘瘤罕见。按肿瘤累及范围,可分为颅内型、颅外型、颅内-外哑铃型和管内型四种。根据分型选择恰当的手术入路,肿瘤多能全切。  相似文献   
9.
单链构象多态技术检测脊髓性肌萎缩症基因缺失   总被引:16,自引:3,他引:13  
目的探讨中国人脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断的可行性。方法应用聚合酶链反应单链构象多态(PCRSSCP)技术研究来自16个家系的20例SMA患者及20名正常对照的运动神经元生存(SMN)基因的第7、8号外显子的缺失情况。结果20例患者均缺失端粒SMN(SMNT)基因的第7号外显子,19例患者缺失第8号外显子,而正常对照均无外显子缺失。结论应用直接检测SMNT基因缺失的方法可准确快速地诊断中国人SMA患者  相似文献   
10.
目的对青少年发病的亨廷顿舞蹈病(Huntington disease)家系进行致病IT15基因早期诊断分析,为家系成员提供遗传咨询, 并为后续的HD发病机制及实验治疗研究提供依据。方法按照知情同意原则抽取家系成员外周血,提取基因组DNA,采用改良的降落PCR方法扩增IT15基因致病区域,DNA测序检测异常等位基因(CAG) n 三核苷酸重复次数。结果在该家系三代25名成员中,共发现8名致病IT15基因携带者,其中,III10、III12、III14、IV3和V2 CAG三核苷酸的拷贝数均为48,IV11和IV12均为(CAG) 67, IV14为(CAG) 63,而对照组35名正常人的CAG三核苷酸的拷贝数为8-25,两者之间没有重叠。结论家系中第四代致病基因携带者IV14与第三代患者III10比较,CAG三核苷酸重复次数增加15次,即本家系IT15基因在传递过程中发生了扩增突变。同时,扩增突变导致该家系出现青少年发病及遗传早现现象。  相似文献   
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